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怀孕是比较高兴的,要当一个母亲是多么高尚的一件事,可是许多时候不是每次怀孕都可以生的,在优生优育的今天一家只能要一个宝宝,意外怀孕就成了一个可怕的字眼,但为了把伤害减小的最小,怀孕发现的早,还可以通过药物流产来结束怀孕的,下面,一起来详细了解下关于吃打胎药的相关问题吧。

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卖流产药微信全国包邮货到付款 -药品介绍

商品名称 米非司酮

通用名称 米非司酮

英文名 Mifepristone

批准文号 国药准字H

规格 ----

用法用量 口服给药:

1.终止早孕:停经49天内的健康早孕妇女,服用米非司酮方案有两种:

(1)顿服200mg;

(2)每次25mg,每天2次,连续3天。第3或第4天清晨于阴道后穹隆放置卡前列甲酯栓1mg(1枚),或使用其他同类前列腺素药物,卧床休息1h后再起床,以免药物流出。如使用米索前列醇口服片,则服用400~600μg(2~3片),在门诊观察6h,注意用药后出血情况,有无胎囊排出和不良反应,并且必须按药物流产常规的要求进行观察和随访。

2.用于中、晚期胎死宫内:每次200mg,每天2次,或每次600mg,每天1次,连服2天。

分类 化学药品

剂型 原料药

外用药 否

国家/地区 国产

生产企业 秦皇岛紫竹药业有限公司

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卖流产药微信全国包邮货到付款 -不良反应

有轻度恶心、呕吐、头晕、乏力和下腹痛等不适感。偶可出现皮疹。服用米索前列醇后可有腹痛,部分妇女可发生呕吐、腹泻,少数有潮红、手足发痒、发麻。

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卖流产药微信全国包邮货到付款 -药理

本品是由米非司酮和双炔失碳酯组成的复方制剂。

米非司酮是一受体水平的抗孕激素药物,无孕激素、雌激素、雄激素和抗雌激素活性,能与孕酮受体结合,对子宫内膜孕酮受体亲和力比黄体酮强5倍。本品可能主要通过影响子宫内膜着床期的正常生理变化,干扰孕卵着床的过程,从而降低了着床率,避免了妊娠。

双炔失碳酯是一种孕激素类避孕药,可使宫颈的粘液分泌量减少,粘稠度增加,不利于精子穿透;影响子宫内膜的正常发育,不利于孕卵着床;影响孕卵在输卵管中的正常活动,使孕卵提早进入宫腔,以致与子宫内膜形成不同步现象而抑制着床。

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女性怀孕后最重要的表现就是有停经的现象,还会伴有恶心、呕吐、头晕、乏力、怕冷、嗜睡以及喜食酸物等早孕反应,因为个体差异,所以怀孕后的表现也有所不同。

(1)停经现象:如果女性平时月经周期规律,夫妻有正常的性生活,同时也没有采取避孕,突然出现5天以上的停经症状,提示可能怀孕了;

(2)早孕反应:多在停经6周左右,由于体内激素水平发生改变,会出现恶心、呕吐、头晕、乏力、怕冷、嗜睡以及喜食酸物等早孕反应,有部分女性还会出现情绪改变;

(3)尿频:由于增大的子宫压迫膀胱,孕妇可出现排尿频等现象;

(4)乳房变化:受孕后1~2周,由于妊娠刺激,激素分泌增多,出现乳房增大,乳头、乳晕着色加深。

出现上述症状时,建议女性前往医院进行尿妊娠试验或抽血做HCG检查进行确诊。在怀孕后应注意休息保暖,注意饮食营养,避免剧烈运动以及负重。此外,在怀孕的前3个月不要进行性生活,严格戒掉烟酒,定期产检。

吃了米非司酮片后轻微出血怎么办

问题描述:众所周知,米非司酮片主要成份为米非司酮,可用于终止停经49天内的妊娠。想问一下吃了米非司酮片后轻微出血怎么办?

问题分析:

用米非司酮片出血,属于不良反应的现象,建议大家先不要恐慌,检查出血情况是否轻微,是的话,先不用停药,通常会自行消失,但如果情况严重,则建议大家还是先到医院进行检查和治疗。米非司酮片的价格通常大概需要十多元,至于服米非司酮片的注意事项是确认为早孕者,停经天数不应超过49天,孕期越短,效果越好。

意见建议:

米非司酮能明显增高妊娠子宫对前列腺素的敏感性。小剂量米非司酮序贯合并前列腺素类药物,可得到满意的终止早孕效。流产一经确诊,应及时行刮宫术或钳刮术,以清除宫腔内残留组织。流血多有休克者应同时输血输液,并给予抗生素预防感染。

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怀孕二十天能药流吗

我的一个朋友,怀孕23天了。每天恶心想吐,要吃点东西都吃不下。就连平日里最喜欢的零食都没有食欲感了。有时候下腹会一阵一阵的疼痛,甚至晚上痛的都睡不着觉。不仅如此,还时常伴有头疼,自从怀孕后,各种问题都出现了。加上她没有在孕前做好准备,身子不好,怕生下来的宝宝有影响,打算服用药把孩子打掉。请问现在这个时候可以药流么?对自身的身体会不会伤害?

1、 一般来说,药流都有个时间限制的。在怀孕49天之内是可以做药流的,但是药流是流不全的,还需要清宫,对身体可以说是双伤害。如果超过49天就只能采用人工流产的方式了,不能再用药流。所以最好先咨询下医生的意见。

2、 其次药流的手术会流很多的血,万一留不干净不彻底的话,很容易会受到感染,引发妇科疾病甚至有可能导致一生都无法生育。为了把伤害降到最低,我们一般不采用人流的方法,避免以后后悔莫及。

3、 虽然怀孕20天是可以采用药物的方式打掉孩子的,但如果药物流产过程中,流血过量,以后就会出现贫血,晕厥的现象,甚至还有生命的危险。为自己的身体着想,一定要认真考虑清楚。

注意事项:

20多天孩子还未成形,是可以做药流的。不过要在医生的指导下正确进行,同时也要慎重考虑清楚,毕竟药流有一定的弊端和风险的,对自己的身体会伤害很大,弄不好将会不孕不育。爱护自己的身体,再则说孩子也是一个新生命,实在无特殊原因就不要打掉。

-----------------以下为新闻资讯,可略过!-----------------------

遗传病WES检测案例—POGZ基因突变的怀特-萨顿综合征

近期,我司收到国家卫健委临检中心(NCCL)公布的“2023年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价活动”的成绩单:连续两年,再次以满分的成绩通过考核,有力证实了我司对于遗传病NGS检测精准、分析高效的服务能力!喜讯也提高了我们为临床提供优质服务的信心,现整理我司遗传病WES检测案例,为更多的患者家庭提供检测和帮助!

案 例

临床主诉

患儿5岁,女孩,口齿不清,发育迟缓等,家族中其他亲属均无该病征。

检测结果

患儿血液白细胞样本中检出POGZ c.2989C>T; p.Arg997*胚系杂合突变。并经进一步Sanger验证患儿及父母该位点,其父亲、母亲样本该位点均为野生型(图1)。

图1. 患儿家系检测验证结果

如何确认POGZ1基因突变的致病性?

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患儿本次检出的POGZ基因胚系无义突变,导致该基因编码氨基酸第997位精氨酸替换为终止密码子,导致氨基酸编码不全,影响蛋白表达,引发疾病。报告中也给予致病性解读:该变异在gnomAD等数据库均未收录,在NCBI Clinvar数据库中收录为致病/可能致病变异(图2),Review status(审核状态)为2星。我们借此介绍下Clinvar数据库中审核状态的星级含义[1]:

① 没有星:提交者没有提供解释标准和支持证据;

②一颗星:有一个数据提交者,并提供了解读标准;或者有多个数据提交者提供了解读标准但是解读有争议;

③两颗星:有多个数据提交者都提供了解读标准,并且解读之间是一致的;

④三颗星:表示通过专家评审,纳入专家共识;

⑤四颗星:来自指南标准,临床实践指南推荐。

图2. 摘自Clinvar数据库

除了Clinvar等数据库之外,ACMG指南判读也是遗传病致病性判定的重要依据,2017版ACMG将变异分类定为五级,分别是“致病的(P)”、 “可能致病的(LP)”“意义不明确的(VUS)”“可能良性的(LB)”和“良性的(B)”。并提供了两套分类标准[2]: 一种是用于对致病或可能致病的变异进行分类, 另一种是用于对良性或可能良性的变异进行分类,详细解读含义可参考图3。报告中患儿检出POGZ p.Arg997*变异也依据ACMG判读标准,符合PVS1_Strong+PM2_Supporting +PM6,判定为可能致病性变异(图4)。因此,综合多个数据库和指南依据,患儿检出的POGZ基因突变可确定为致病的突变。确认了致病性之后,临床表型的确认成为下一步分析的关键!

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图3. ACMG致病性变异分级标准

图4. 患儿检出突变致病性等级解读

如何结合临床表型评估POGZ为患儿病因?

这里,要先介绍下功能强大的“人类孟德尔遗传学在线数据库(Onli Mendelian Inheritance in Man,OMIM)”[3],它是一个综合的、权威的、研究人类遗传病表型和基因型关系的数据库(图5)。OMIM对已发表的研究结果的非常系统的整理与整合,收录了所有已知的孟德尔疾病和超过16000个基因的信息,通过表型关联基因,通过基因评估表型,可谓是目前遗传性诊疗领域的绝佳助手。

图5. OMIM数据库主页

本案例的患儿样本中检出POGZ基因胚系致病性突变,查询OMIM数据库,POGZ基因变异已经被确认可导致遗传性White-Sutton综合征(WSS,OMIM编号:614787和616364),即怀特-萨顿综合征(图6)。提示我们需要关注该综合征的发病特点。

图6. OMIM对POGZ1基因与怀特-萨顿综合征的关联介绍

研究表明,WSS属于常染色体显性遗传病(AD),临床表现为婴幼儿时期即出现精神运动发育迟缓及可能的特殊面部特征,其他特征还包括部分肌张力减退、感觉神经听力受损、视力缺陷、关节松弛及胃肠道问题等。患者因个体不同可能存在疾病外显差异,多数患者不会表现出所有的特征[4]。回顾本案例中,患儿虽然提供的表型较少,但与怀特-萨顿综合征的表型有重合的特征,结合外显差异,支持患儿为WSS的结论。

WSS致病基因主要是本次检出位于染色体1q21.3的POGZ基因,通过POGZ胚系突变可以辅助诊断[5]。据统计,POGZ基因超过99%的突变类型都是基因序列的变异(图7)。而极少比例是大片段缺失变异,目前仅在一例患者中检出4-19号外显子缺失的大片段变异[6]。因此,绝大多数WSS患者能够通过全外显子检测找到致病突变。

图7. POGZ基因在WSS患者中的变异类型(摘自NCBI)

POGZ1致病性突变患儿案例文献分析

针对怀特-萨顿综合征的一些案例,国内外报道并不是很多。在今年4月份,深圳儿童医院神经内科在BMC Pediatrics期刊上报道了一篇案例[7]:患儿为2岁的女孩,自出生后,伴随消化道、神经及心血管等多个系统功能异常。1岁时,经家系WES基因检测检出POGZ基因新发截短突变:c.2746del;p.Thr916Profs*12,证实为WSS患儿。在2岁随访时,患儿并未使用药物治疗,只接受传统的按摩治疗,逐渐地可以翻身,坐起,眼神交流和笑,但仍不能站立和说话。目前,在WSS的治疗上,尚无有效治疗方案,通常是依据患者出现的临床症状来做对症治疗。

另外,研究汇总了文献报道的17个WSS案例的发病特征(图8),并强调,目前超过80例WSS患者被报道,多数伴随生长发育迟缓,其中超过80%的先证者都是新发致病变异[7]。很少有WSS患者遗传自杂合亲本的POGZ致病变异。

图8. 文献报道的WSS诊断案例

在我们这则案例中,患儿家系基因检测显示,父母并未携带该变异,患儿携带的POGZ胚系突变为新发突变。因此,对于父母而言,不用过度担心自身发病风险及再次生育患儿的风险。而针对患儿本人,若成年后考虑生育,需考虑子女患病50%的可能性,必要时,可结合临床医生的指导,考虑产前干预措施。

在实际临床中,由于多数遗传病的不完全外显性和表型异质性的存在,仅仅根据遗传病患者的临床表现往往难以作出准确的诊断,例如一个表型可能有多个基因会导致类似症状,或者一个基因可能会导致多个系统受累等。而明确的基因检测和遗传评估对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导提供了诸多帮助。现阶段,以WES检测为代表的高通量测序无疑是遗传病诊断的重要利器,我司将继续秉承“描绘本真,健康护航”的理念,为更多的患者提供检测帮助!

参考文献:

[1]

[2] 王秋菊等.遗传变异分类标准与指南[J].中国科学:生命科学, 2017, 47(6):21.DOI:CNKI:SUN:JCXK.0.2017-06-008.

[3]

hy112。zHilI123.cOm

[4] MedliPlus [Intert]. Bethesda (MD): National Library of Medici (US); [updated 2020 Jun 24]. Noonan syndrome; [updated 2020 Jun 18; reviewed 2018 Jun 01; cited 2020 Jul 1]; [about 5 p.].

[5] Assia Batzir N, White J, Sutton VR. White-Sutton Syndrome. 2021 Sep 16. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeReviews® [Intert]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

[6] Assia Batzir N, Posey JE, Song X, Akdemir ZC, Rosenfeld JA, Brown CW, Chen E, Holtrop SG, Mizerik E, Nieto Moreno M, Pay K, Raas-Rothschild A, Scott R, Vernon HJ, Zadeh N. Baylor-Hopkins Center for Mendelian G, Lupski JR, Sutton VR. Phenotypic expansion of POGZ-related intellectual disability syndrome (White-Sutton syndrome). Am J Med Get A. 2020;182:38–52. bMed PMID: .

[7]Duan J, Ye Y, Liao J, Chen L, Zhao X, Liu C, Wen J. White-Sutton syndrome and congenital heart disease: case report and literature review. BMC Pediatr. 2023 Apr 4;23(1):158. doi: 10.1186/s12887--9. PMID: ; PMCID: PMC.

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