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一些女孩子意外怀孕了，在知道意外怀孕的时候也是非常的在意，她们从来没有想到自己会意外怀孕。等意外怀孕出现了就会非常的在意，也不知道该怎么样应对肚子里的小生命，知道了意外怀孕的消息，应该要去看看医生，了解下自己目前的身体状况，然后再决定怎么样处理胎儿，是将胎儿留下来还是拿掉。特别是一些意外怀孕的女性年龄比较低，知道了意外怀孕后很害怕而会做些不理性的事情，虽然将胎儿给处理掉了，却会给自己的生育带来巨大的影响。

要是女性不打算留下孩子，建议可以选择药物流产的方式来终止妊娠。做药物流产是需要在规定的时间里面进行，太早太晚都不好，且达不到好的效果。

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卖流产药的私人联系微信 -药品介绍

商品名称 紫韵

通用名称 复方米非司酮片

英文名 Compound Mifepristone Tablets

批准文号 国药准字H

规格 每片含30mg米非司酮和5mg双炔失碳酯

包装 聚酯/铝/聚乙烯药品包装用复合膜，2片/板×1板/盒。

用法用量 每日上午空腹或进餐2小时后口服，服药后禁食1小时。一次一片，每日一次，连服二日。

分类 化学药品

类型 处方药

医保 非医保

剂型 片剂

性状 本品为类白色至微黄色片。

外用药 否

有效期 暂定18个月

国家/地区 国产

生产企业 湖北葛店人福药业有限责任公司

卖流产药的私人联系微信 -不良反应

1．部分早孕妇女服药后，有轻度恶心、呕吐、眩晕、乏力和下腹痛，肛门坠胀感和子宫出血。

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2．个别妇女可出现皮疹。

3．使用前列腺素后可有腹痛，部分对象可发生呕吐、腹泻。少数有潮红和发麻现象。

部分早孕妇女服药后有轻度恶心、呕吐、眩晕、乏力和下腹痛。极个别妇女可出现潮红、发热及手掌瘙痒，甚至过敏性休克。

卖流产药的私人联系微信 -药理

本品是由米非司酮和双炔失碳酯组成的复方制剂。

米非司酮是一受体水平的抗孕激素药物，无孕激素、雌激素、雄激素和抗雌激素活性，能与孕酮受体结合，对子宫内膜孕酮受体亲和力比黄体酮强5倍。本品可能主要通过影响子宫内膜着床期的正常生理变化，干扰孕卵着床的过程，从而降低了着床率，避免了妊娠。

双炔失碳酯是一种孕激素类避孕药，可使宫颈的粘液分泌量减少，粘稠度增加，不利于精子穿透；影响子宫内膜的正常发育，不利于孕卵着床；影响孕卵在输卵管中的正常活动，使孕卵提早进入宫腔，以致与子宫内膜形成不同步现象而抑制着床。

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女性在怀孕初期最明显的症状就是月经没有按时来，随后就会感觉到有头晕、嗜睡、恶心、呕吐、牙疼等等，每个人的在怀孕之后的症状都是不一样的，需要尽快到医院确诊比较好。

1.停经：女性到了成熟的年龄时，都会每个月在固定的时间里来月经，一旦在没有进行避免措施或者是备孕后，月经如果没有按时来潮，并且推迟到七天或者是十天以上，就应该考虑是怀孕引起的，当然还有其他原因也会导致停经，单凭不来月经判断是否怀孕并不能百分之百准确。

2.早孕反应：女性在怀孕之后，身体就会出现不同程度的反应，有的人反应大一些，有的人反应小一些，都是个人身质的原因，一般都是会出现身体乏力、嗜睡、厌食、恶主、呕吐等症状，这些症状等到了孕中期时就会自行消失，大家也不需要过渡的担心。

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3.尿频：在孕初期时尿频应该是比较普遍的现象，很多孕妇也许并不认为是孕期反应，其实这是因为子宫增大后压迫膀胱导致的，而不是因为过量饮水的原因，等到了12周之后尿频的情况也会消失。

服用米非司酮片后隔了9小时，能进食吗?

问题描述：你好，如果已经服用米非司酮片后隔了9小时，请问能进食吗?

问题分析：

你好，米非司酮片是紧急避孕药，其中米非司酮对子宫内膜孕酮受体的亲和力比黄体酮奀，对受孕动物各期妊娠均有引产效应，可作为非手术性抗早孕药，主要通过影响子宫内膜着床期的正常生理变化，干扰孕卵着床过程，降低着床率，避免了妊娠，如前列腺素药物序贯合并使用，可用于终止停经49天内的妊娠。患者是空腹或进食2小时后口服米非司酮片，每次服药后禁食二小时，所以，患者服药后隔了9小时，是能进食的，服用本品1周内，避免服用阿斯匹林和其他非甾体抗炎药，建议患者遵医嘱服用。

意见建议：

米非司酮片为一种微黄色片，无臭无味，如果药物的性状发生了改变，一定要停止服用。选择使用避孕药之前，去医院作健康检查，以了解自己是否患有不宜使用避孕药的疾病。

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药流后吃什么补身体

医学上药物流产又称药流，它是指用米非司酮片加米索前列醇药物口服终止早期妊娠。现在已经越来越多的应用于临床。就是在怀孕初期不用手术、而用打针或服药的方法做人工流产。现在使用做多的药物是米非司酮片和米索前列醇联合应用。但是药流也存在很大的危害。希望朋友们可以注意，那么药流后应该吃些什么补身体是很重要的，我给大家讲一讲。

1、 药流后在饮食上应该多注意，多吃一些富含优质蛋白的食物，如豆腐，豆浆，黄豆，还有多喝牛奶。多吃优质蛋白食物可以增强体质，补充药流后所损失的营养，但不要吃太过油腻的食物，肥腻会阻碍胃的消化。

2、 人流后应该多吃维生素丰富的食物，如新鲜的瓜果蔬菜，以及含铁丰富的食物，如菠菜，红枣，油菜猪血，这些都是用来补充造血原料。人流本来就会造成孕妇流失大量的血，影响人流者的健康，所以补血很重要。

3、 药流后还可以做一道黄芪炖老鸡：必须是老鸡，把老鸡洗干净用开水氽烫，切点葱白、姜片、黄芪放入到鸡腹肿，放在锅中用文火慢炖，在汤中加入食盐、少放点胡椒粉、料酒等用来调味道，最好一个星期吃上两次补补。

注意事项：

药流后一般不需要特殊补品，只要正常合理饮食就可以了。但不要吃辛辣刺激的食物，不吃油腻的食物。记住药流后应该多注意休息，不要受累，加强营养。

-----------------以下为新闻资讯，可略过！-----------------------

遗传病WES检测案例—POGZ基因突变的怀特-萨顿综合征

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近期，我司收到国家卫健委临检中心（NCCL）公布的“2023年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价活动”的成绩单：连续两年，再次以满分的成绩通过考核，有力证实了我司对于遗传病NGS检测精准、分析高效的服务能力！喜讯也提高了我们为临床提供优质服务的信心，现整理我司遗传病WES检测案例，为更多的患者家庭提供检测和帮助！

案 例

临床主诉

患儿5岁，女孩，口齿不清，发育迟缓等，家族中其他亲属均无该病征。

检测结果

患儿血液白细胞样本中检出POGZ c.2989C>T; p.Arg997*胚系杂合突变。并经进一步Sanger验证患儿及父母该位点，其父亲、母亲样本该位点均为野生型（图1）。

图1. 患儿家系检测验证结果

如何确认POGZ1基因突变的致病性？

患儿本次检出的POGZ基因胚系无义突变，导致该基因编码氨基酸第997位精氨酸替换为终止密码子，导致氨基酸编码不全，影响蛋白表达，引发疾病。报告中也给予致病性解读：该变异在gnomAD等数据库均未收录，在NCBI Clinvar数据库中收录为致病/可能致病变异（图2），Review status（审核状态）为2星。我们借此介绍下Clinvar数据库中审核状态的星级含义[1]：

① 没有星：提交者没有提供解释标准和支持证据；

②一颗星：有一个数据提交者，并提供了解读标准；或者有多个数据提交者提供了解读标准但是解读有争议；

③两颗星：有多个数据提交者都提供了解读标准，并且解读之间是一致的；

④三颗星：表示通过专家评审，纳入专家共识；

⑤四颗星：来自指南标准，临床实践指南推荐。

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图2. 摘自Clinvar数据库

除了Clinvar等数据库之外，ACMG指南判读也是遗传病致病性判定的重要依据，2017版ACMG将变异分类定为五级，分别是“致病的（P）”、 “可能致病的（LP）”“意义不明确的（VUS）”“可能良性的（LB）”和“良性的（B）”。并提供了两套分类标准[2]: 一种是用于对致病或可能致病的变异进行分类， 另一种是用于对良性或可能良性的变异进行分类，详细解读含义可参考图3。报告中患儿检出POGZ p.Arg997*变异也依据ACMG判读标准，符合PVS1_Strong+PM2_Supporting +PM6，判定为可能致病性变异（图4）。因此，综合多个数据库和指南依据，患儿检出的POGZ基因突变可确定为致病的突变。确认了致病性之后，临床表型的确认成为下一步分析的关键！

图3. ACMG致病性变异分级标准

图4. 患儿检出突变致病性等级解读

如何结合临床表型评估POGZ为患儿病因？

这里，要先介绍下功能强大的“人类孟德尔遗传学在线数据库（Onli Mendelian Inheritance in Man，OMIM）”[3]，它是一个综合的、权威的、研究人类遗传病表型和基因型关系的数据库（图5）。OMIM对已发表的研究结果的非常系统的整理与整合，收录了所有已知的孟德尔疾病和超过16000个基因的信息，通过表型关联基因，通过基因评估表型，可谓是目前遗传性诊疗领域的绝佳助手。

图5. OMIM数据库主页

本案例的患儿样本中检出POGZ基因胚系致病性突变，查询OMIM数据库，POGZ基因变异已经被确认可导致遗传性White-Sutton综合征（WSS，OMIM编号：614787和616364），即怀特-萨顿综合征（图6）。提示我们需要关注该综合征的发病特点。

图6. OMIM对POGZ1基因与怀特-萨顿综合征的关联介绍

研究表明，WSS属于常染色体显性遗传病（AD），临床表现为婴幼儿时期即出现精神运动发育迟缓及可能的特殊面部特征，其他特征还包括部分肌张力减退、感觉神经听力受损、视力缺陷、关节松弛及胃肠道问题等。患者因个体不同可能存在疾病外显差异，多数患者不会表现出所有的特征[4]。回顾本案例中，患儿虽然提供的表型较少，但与怀特-萨顿综合征的表型有重合的特征，结合外显差异，支持患儿为WSS的结论。

WSS致病基因主要是本次检出位于染色体1q21.3的POGZ基因，通过POGZ胚系突变可以辅助诊断[5]。据统计，POGZ基因超过99%的突变类型都是基因序列的变异（图7）。而极少比例是大片段缺失变异，目前仅在一例患者中检出4-19号外显子缺失的大片段变异[6]。因此，绝大多数WSS患者能够通过全外显子检测找到致病突变。

图7. POGZ基因在WSS患者中的变异类型（摘自NCBI）

POGZ1致病性突变患儿案例文献分析

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针对怀特-萨顿综合征的一些案例，国内外报道并不是很多。在今年4月份，深圳儿童医院神经内科在BMC Pediatrics期刊上报道了一篇案例[7]：患儿为2岁的女孩，自出生后，伴随消化道、神经及心血管等多个系统功能异常。1岁时，经家系WES基因检测检出POGZ基因新发截短突变：c.2746del；p.Thr916Profs*12，证实为WSS患儿。在2岁随访时，患儿并未使用药物治疗，只接受传统的按摩治疗，逐渐地可以翻身，坐起，眼神交流和笑，但仍不能站立和说话。目前，在WSS的治疗上，尚无有效治疗方案，通常是依据患者出现的临床症状来做对症治疗。

另外，研究汇总了文献报道的17个WSS案例的发病特征（图8），并强调，目前超过80例WSS患者被报道，多数伴随生长发育迟缓，其中超过80%的先证者都是新发致病变异[7]。很少有WSS患者遗传自杂合亲本的POGZ致病变异。

图8. 文献报道的WSS诊断案例

在我们这则案例中，患儿家系基因检测显示，父母并未携带该变异，患儿携带的POGZ胚系突变为新发突变。因此，对于父母而言，不用过度担心自身发病风险及再次生育患儿的风险。而针对患儿本人，若成年后考虑生育，需考虑子女患病50%的可能性，必要时，可结合临床医生的指导，考虑产前干预措施。

在实际临床中，由于多数遗传病的不完全外显性和表型异质性的存在，仅仅根据遗传病患者的临床表现往往难以作出准确的诊断，例如一个表型可能有多个基因会导致类似症状，或者一个基因可能会导致多个系统受累等。而明确的基因检测和遗传评估对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导提供了诸多帮助。现阶段，以WES检测为代表的高通量测序无疑是遗传病诊断的重要利器，我司将继续秉承“描绘本真，健康护航”的理念，为更多的患者提供检测帮助！

参考文献：

[1]

[2] 王秋菊等.遗传变异分类标准与指南[J].中国科学：生命科学, 2017, 47(6):21.DOI:CNKI:SUN:JCXK.0.2017-06-008.

[3]

[4] MedliPlus [Intert]. Bethesda (MD): National Library of Medici (US); [updated 2020 Jun 24]. Noonan syndrome; [updated 2020 Jun 18; reviewed 2018 Jun 01; cited 2020 Jul 1]; [about 5 p.].

[5] Assia Batzir N, White J, Sutton VR. White-Sutton Syndrome. 2021 Sep 16. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeReviews® [Intert]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

[6] Assia Batzir N, Posey JE, Song X, Akdemir ZC, Rosenfeld JA, Brown CW, Chen E, Holtrop SG, Mizerik E, Nieto Moreno M, Pay K, Raas-Rothschild A, Scott R, Vernon HJ, Zadeh N. Baylor-Hopkins Center for Mendelian G, Lupski JR, Sutton VR. Phenotypic expansion of POGZ-related intellectual disability syndrome (White-Sutton syndrome). Am J Med Get A. 2020;182:38–52. bMed PMID: .

[7]Duan J, Ye Y, Liao J, Chen L, Zhao X, Liu C, Wen J. White-Sutton syndrome and congenital heart disease: case report and literature review. BMC Pediatr. 2023 Apr 4;23(1):158. doi: 10.1186/s12887--9. PMID: ; PMCID: PMC.